山东电台生活频道生活帮最近报道了这样一条新闻:来自山东省滨州市市民蒋敏,在二零一四年九月十九日诞下小女儿梦雨,可令全家人意想不到的是:小梦雨的双手双脚竟然全部畸形!双手十指、双脚十趾全部长在了一起!在进行过相关的电话咨询后,医生告知蒋敏夫妇,需要看到孩子才能确定能否施行治疗。
考虑家里的经济情况,蒋敏夫妇商议,丈夫先外出打工赚钱,再给小女儿治病。就这样,蒋敏和婆婆在家中带着小女儿和正在读书的大女儿,丈夫则带着全家人的期盼,踏上了外出打工的征程。
可接下来谁也没想到的是,蒋敏的丈夫这一次外出,已经有五、六个月的时间,除前期回来过一次,之后的三、四个月竟然没有了任何联系!丈夫的出奇失联,让蒋敏和婆婆伤心不已,没有家里这唯一的经济支柱,日子越过越艰难,小梦雨的手也出现了化脓症状。在热心网友的帮助下,小梦雨在当地一家医院暂时接受日常护理,但是给小女儿治病,蒋敏无力承担,更是走投无路。
热心帮办找权威专家:山东手足外科医院院长魏小龙初步分析病情:疑患唐氏综合症
生活帮在报道了小梦雨的病情之后,引来了许多社会人士的关注。一方面大家期待小梦雨的父亲能及时出现,另一方面,观众更关心梦雨的病情,担心小梦雨的病情被延误。
生活帮帮办带着拍摄的视频资料,找到了山东手足外科医院院长魏小龙,魏小龙院长从事手外科工作二十余年,对于小梦雨的畸形,魏院长从专业角度进行了分析:通过视频,可以看到小梦雨眼裂是增宽的,眼纹是上翘的,鼻梁是扁平的,孩子会出现头囟子不闭,即颅骨的闭合不全,而这都是唐氏综合症集中的表现。”
此外,魏院长讲解道:“唐氏综合症出现在手上的畸形,主要表现为,手指长的比较粗短,指骨发育有的缺失。而唐氏综合症的发病率约为六百分之一,孕妇年龄愈大,风险率愈高,针对小梦雨的情况,建议尽快到医院做详细检查,从而对症施治。”
《生活帮追踪报道》视频连接:
http://v.iqilu.com/shpd/shb/2015/0422/4211279.html
http://v.iqilu.com/shpd/shb/2015/0421/4210887.html
【知识链接】小儿唐氏综合症及诊断
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征,是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。
该病的特殊面容,手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术,这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义。
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